O simpático Davi Guielov da Silva atravessa a porta de sua casa em Penha e, ao nos receber, nos leva pela mão até a sala, encantado pelos equipamentos de filmagem e pelos crachás. Aos 10 anos, ele ainda não tem dimensão de que sua história de vida agora está eternizada em Santa Catarina. A sanção da Lei nº 19.759, feita pelo governador Jorginho Mello em março, que institui a Semana Estadual de Conscientização da Síndrome de Dravet, é resultado de uma década de busca por respostas que começou com um simples banho no inverno. Davi nasceu em 22 de março de 2016, filho de Anelise Guielov da Silva e Jonatas da Silva, após uma gestação planejada e um parto sem alertas. A tranquilidade da família foi interrompida aos quatro meses, quando, em um dia frio de julho, durante o banho, a mãe presenciou o corpo do bebê ficar rígido pela primeira vez. O episódio marcou o início de uma sequência de crises e internações que, naquela época, não tinham explicações. “Ligamos para os bombeiros e eles disseram que ele estava tendo uma crise convulsiva. Ficamos muito desesperados, achávamos que ele não fosse recuperar o movimento do braço, que ficou paralisado. Dois dias depois, ele entrou em crise de novo e só passou depois que chegamos ao hospital e aplicaram o medicamento na veia. Foi uma crise de mais de 30 minutos”, relembrou a mãe. A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica grave de início precoce, caracterizada por crises frequentes e resistentes a medicamentos convencionais, geralmente desencadeadas por febre ou estímulos sensoriais. Na maioria dos casos, está associada a uma mutação no gene SCN1A. Sem cura, exige acompanhamento permanente e ajustes contínuos no tratamento. No caso de Davi, o diagnóstico veio após muitas internações, exames invasivos e tentativas frustradas de estabilização. Foi em Joinville que o casal encontrou um direcionamento mais preciso, com o pré-diagnóstico clínico e, posteriormente, a confirmação genética por meio do Sequenciamento Completo do Exoma. A partir daí, a rotina passou a ser organizada com medicações, protocolos e cuidado permanente. Em diversas ocasiões, Anelise e Jonatas chegaram a dormir vestidos com uniforme e mantinham uma mala sempre pronta para emergências. “Quando o médico passou o laudo que havia dado positivo para Dravet, eu chorei muito. Por dois dias choramos desesperadamente. Até que meu marido me chamou para conversar e falou ‘amor, chorar não vai adiantar. É o nosso filho e precisamos lutar por ele’ e é o que temos feito desde então”, contou Anelise. Desde o resultado, a família passou a pesquisar referências fora do país, tratamentos alternativos e informações científicas atualizadas. A introdução dos medicamentos adequados trouxe melhora significativa. A Síndrome de Dravet não é estável e pode se alterar com o tempo, influenciada pelo crescimento, pelo estado emocional e por outros fatores. Em Davi, as crises continuam, mas com menor frequência. “Quando ele começou o tratamento adequado, teve uma grande melhora. As convulsões diminuíram, a duração também, e ele passou a reagir mais, brincar, desenvolver a fala. Antes ficava sempre caidinho. Mas quando a síndrome muda, temos que ajustar tudo. É um tratamento que está sempre se atualizando. Hoje ele tem convulsões mais ou menos duas vezes por semana”,  explicou Jonatas. O impacto da doença também acontece no desenvolvimento Há oscilações cognitivas e comportamentais, com avanços e regressões, especialmente após crises longas. Funções como memória, linguagem e coordenação podem ser afetadas de forma imprevisível. Ainda assim, ele mantém atividades típicas da infância, como brincar e desenhar. “Eu estou bem. Tenho Síndrome de Dravet, tenho dor que treme a cabeça e tomo quatro remedinhos. Gosto de brincar de bola, de pintar e de quebra-cabeça. Obrigado, pessoal, por assistir. Deixe o seu like. Beijo!”, disse Davi, olhando para a câmera como se estivesse gravando para o YouTube.  Lei reforça importância do diagnóstico precoce  A Semana Estadual de Conscientização, fixada anualmente na semana do dia 22 de março, data do aniversário de Davi, visa ampliar o conhecimento sobre a doença. O objetivo é informar sobre diagnóstico precoce, sintomas, assistência e avanços científicos, além de destacar a importância do sequenciamento do exoma como ferramenta de confirmação diagnóstica.  “Foram 10 anos de luta e hoje temos uma lei. No começo, não queríamos expor a situação do Davi. Foi muito difícil, mas vimos que era necessário. Não consigo nem colocar em palavras o valor disso. Não pensamos só na nossa família, mas em todas as que não ainda têm um norte. A lei é uma dádiva, essa visibilidade precisa ser dada”, comemorou o pai. A legislação também prevê ações educativas nas escolas estaduais, como palestras com profissionais de saúde, distribuição de materiais informativos e atividades desenvolvidas por estudantes. A proposta é levar o tema para além das casas, consultórios e hospitais. “É extremamente importante que o conhecimento seja difundido. Quanto antes se tem o diagnóstico, mais problemas podem ser evitados, e isso salva vidas. Por isso, a aprovação dessa lei é tão importante. A expectativa é que as pessoas saibam identificar os sinais para chegar ao resultado mais cedo”, salientou Anelise. Agora, a história de Davi, já registrada em livro, deixa de ser um capítulo individual e passa a integrar o calendário oficial do Estado como uma afirmação de que informação também é uma ferramenta de saúde pública e, quando chega no tempo certo, antecipa diagnósticos, orienta cuidados e reduz o isolamento de quem convive com doenças raras.